先天性中枢性低通气综合症（CCHS），亦被称为 Ondine’s syndrome，是一种罕见的遗传疾病，与PHOX2B基因的各种突变有关。它显著的临床特点是患者呼吸中枢化学感受器存在原发性缺陷，导致自主呼吸控制衰竭。随着病情的进展，患者不得不终身依靠呼吸机。对于该类患者，膈肌起搏被证实是有用的。来自法国巴黎的Capucine Morélot-Panzini教授报道了一例膈肌起搏逆转CCHS患者肺动脉高压的病例。

 

 

这个报告描述了一位26岁的CCHS女性患者。虽然已应用最优的治疗措施和教育，患者仍因缺乏充分的机械通气而导致危及生命的肺动脉高压（PH），表现为肺动脉收缩压（PAP）80mmHg和右心室肥厚。膈肌起搏是通过腹腔镜手术植入电极，刺激膈肌内的膈神经，进而改善肺泡低通气和持久地逆转肺动脉高压（2个月后肺动脉收缩压＜40mmHg,维持2年）。但膈肌起搏可导致肩痛，需长期使用镇痛剂。两年后，患者由于自身耐受性的原因不得不停止膈肌起搏治疗，导致肺动脉高压加重，每天都需机械通气支持。

结论：对于CCHS成人患者，膈肌起搏可能有效地恢复肺泡通气功能和逆转肺动脉高压。

 

 

图1  患者白天和晚上血氧饱和度的变化情况：

      第一个时间段：2007年6月患者自主呼吸空气；

      第二个时间段：2008年10月患者吸氧；

      第三个时间段：2009年11月（膈肌起搏后2个月）患者自主呼吸空气；